📌 HGVS 변이 표기법
🧬 DNA 수준 (c. : coding DNA sequence)
| 표기법 | 예시 | 의미 |
|---|
= | c.100C= | 변이 없음 (100번째 위치가 C 그대로) |
> | c.100C>T | 치환 (C → T) |
del | c.100del | 100번째 위치의 염기 결실 |
dup | c.100dup | 100번째 위치의 염기 중복 |
ins | c.100_101insA | 100~101 사이에 A 삽입 |
delins | c.100_102delinsT | 100~102 위치 삭제 후 T로 대체 |
🧾 RNA 수준 (r. : RNA sequence)
| 표기법 | 예시 | 의미 |
|---|
= | r.100u= | 변이 없음 (100번째 위치가 U 그대로) |
> | r.100u>a | 치환 (U → A) |
del | r.100del | 100번째 위치의 뉴클레오타이드 결실 |
dup | r.100dup | 100번째 위치의 뉴클레오타이드 중복 |
ins | r.100_101insg | 100~101 사이에 g 삽입 |
delins | r.100_102delinsac | 100~102 위치 삭제 후 "ac"로 대체 |
🧪 단백질 수준 (p. : protein sequence)
| 표기법 | 예시 | 의미 |
|---|
= | p.Cys100= | 변이 없음 (Cys 유지) |
| 치환 | p.Cys100Tyr | 100번째 Cys → Tyr |
del | p.Cys100del | 100번째 아미노산 삭제 |
dup | p.Cys100dup | 100번째 아미노산 중복 |
ins | p.Cys100_Gly101insTyr | Cys100–Gly101 사이에 Tyr 삽입 |
delins | p.Cys100_Gly102delinsTrp | 100–102 아미노산 삭제 후 Trp로 대체 |
fs | p.Lys100fs | 100번째 Lys 이후 프레임시프트 |
* 또는 Ter | p.Gln100* / p.Gln100Ter | 100번째 Gln이 stop codon으로 변환 |
ext | p.*100Argext*? | 종결 후 번역 연장 |
🌷 RefSeq란?
RefSeq (Reference Sequence)
- 미국 NCBI에서 제공하는 표준화된 참조 서열 데이터베이스
- 유전체, 전사체, 단백질 서열을 포함
RefSeq Accession Prefix
| Prefix / 코드 | 의미 | 대상 / 설명 |
|---|
| NC_ | chromosome | RefSeq에서 완전한 염색체 또는 미토콘드리아 전체 서열 |
| NG_ | gene | 특정 유전자 중심의 DNA 서열 |
| NM_ | mRNA | 단백질로 번역 가능한 전사체 서열 |
| NR_ | non-coding RNA | 단백질로 번역되지 않는 RNA 서열 |
| NP_ | protein | 단백질 아미노산 서열 |
| XP_ | predicted protein | 자동 예측 단백질 서열 (검증 없음) |
| XR_ | predicted RNA | 자동 예측 비번역 RNA 서열 |
| AC_ | alternate assembly | 유전체 대체 조립 서열 |
🧬 용어정리
- SNP (Single nucleotide polymorphism): 돌연변이(단일 염기 다형성)
-> 한 개의 base pair 만 치환된 경우 (deletion이나 insertion 포함되지 않음)
-> '스닙'이라고 읽음
- Homozygous (동형접합)
→ 한 유전자 좌위(locus)에 있는 두 대립유전자가 동일할 때
(예: AA, aa)
- Heterozygous (이형접합)
→ 한 유전자 좌위에 있는 두 대립유전자가 서로 다를 때
(예: Aa)
- Hemizygous (반접합성)
→ 어떤 유전자에 대해 세포 내에서 단 하나의 유전자 사본만을 갖는 상태
(예: 상동 염색체에 쌍으로 존재하는 유전자 중 하나가 결실 / XY 염색체에서 수컷의 X 염색체처럼 한쪽 성별에서만 단일 사본으로 존재하는 경우)
- neutrophil/neutrocyte (호중구)
→ 호중구는 백혈구 중 포식세포의 일종으로, 혈류를 따라 순환한다. 염증이 시작되는 시기, 특히 세균 감염, 환경에의 노출, 특정 암의 경우에 호중구는 가장 빨리 반응하는 세포 중 하나이다. 호중구는 혈관을 통해 이동하여 인터류킨 8, C5a, fMLP, 류코트라이엔 B4 등 화학 신호를 따라 사이질조직을 지나 염증 부위로 이동한다. 고름은 호중구가 많아 약간 희고 누르스름한 형태이다. 호중구는 외상 후 수 분 이내에 손상된 부위로 이동하며 급성 염증 반응의 특징적인 세포이다.
- integrin
→ 세포막에 존재하는 막 단백질(receptor) / 세포 바깥(세포외기질, ECM)과 세포 안쪽(세포골격, cytoskeleton)을 물리적·기능적으로 연결하는 역할
- Germline: 생식계열 또는 생식세포계열
(Germline variant 정자나 난자와 같은 생식세포에 존재하는 유전적 변이로, 태어날 때부터 존재하며 부모로부터 자손에게 유전될 수 있음)
- Somatic cell: 체세포
(Somatic variant 체세포 변이를 의미하며, 개체 내에서 발생한 체세포에만 나타나는 유전적 변화로 다음 세대로 전달되지 않음)
- diploid: 이배체
- allele: 대립유전자
- UTR: 비번역 영역 (Untranslated Region) / 코딩서열(CDS)이 아닌 양쪽 끝에 단백질로 번역되지 않는 영역 / 단백질로 번역되지는 않지만, 발현 조절, 안정성, 번역 효율에 매우 중요한 역할을 함
- 5′ UTR: 개시코돈 ATG 앞쪽에 있는 구간
- 3′ UTR: 종결코돈 뒤쪽에 있는 구간
🧬 dbSNP
🧬 SO term
SO (Sequence Ontology): 생물학적 서열(유전자, 단백질 등) 변이의 기능적 영향을 표준화된 용어로 정의한 ontology
- missense_variant: 아미노산이 다른 아미노산으로 바뀜 (ex. Glu → Lys)
- synonymous_variant: 염기 변이는 있지만, 같은 아미노산을 암호화 → 단백질 변화 없음
- stop_gained: 새로운 종결 코돈이 생김 → 단백질 조기 종료 (=nonsense mutaion)
- stop_lost: 원래 종결 코돈(TAA, TAG, TGA)이 사라짐 → 단백질이 끝까지 번역되거나 이상하게 늘어남
- start_lost: 개시 코돈(ATG)이 사라짐 -> 단백질 번역 시작 불가능
- frameshift_variant: 삽입/결실로 인해 코돈 읽는 틀이 바뀜 -> 이후 전부 달라짐
- splice_donor_variant: 엑손 -> 인트론 경계 (5'스플라이스 자리) 변이
- splice_acceptor_variant: 인트론 -> 엑손 경계(3'스플라이스 자리) 변이
- intron_variant: 인트론 내부 변이
- intergenic_variant: 유전자 사이 영역 변이
🧬 Nucleic Acid Notation
| Symbol | Meaning (DNA/RNA base) | 설명 |
|---|
| A | Adenine | 퓨린 염기 |
| C | Cytosine | 피리미딘 염기 |
| G | Guanine | 퓨린 염기 |
| T | Thymine (DNA only) | DNA에서만 존재 |
| U | Uracil (RNA only) | RNA에서만 존재 |
| R | A or G | 퓨린(Purine) |
| Y | C or T (U) | 피리미딘(Pyrimidine) |
| S | G or C | Strong (3 수소결합) |
| W | A or T (U) | Weak (2 수소결합) |
| K | G or T (U) | Keto |
| M | A or C | Amino |
| B | C or G or T (U) | A는 아님 (B = not A) |
| D | A or G or T (U) | C는 아님 (D = not C) |
| H | A or C or T (U) | G는 아님 (H = not G) |
| V | A or C or G | T(U)는 아님 (V = not T/U) |
| N | A or C or G or T(U) | 아무 염기나 가능 (unknown) |
🧬 논문 찾는 법 doi
dx.doi.org/(doi 고유 주소)
